BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) LÀ BỆNH GÌ? CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?
BỆNH
THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) LÀ BỆNH GÌ? CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?
- Bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.
- Có mấy thể bệnh thalassemia ở Việt Nam
|
THỂ BỆNH
|
LÂM SÀNG
|
XÉT NGHIỆM
|
XỬ TRÍ
|
|
alpha- thalassemia
(thể ẩn)
|
Không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ
|
MCV < 78 fl
MCH < 28pg
HbA bình thường
Hb A2 < 3,5%
|
Không cần điều trị
|
|
alpha- thalassemia (thể Hb H)
|
Thiếu máu trung bình hay nhẹ Gan lách to Biến dạng
xƣơng ít
|
MCV <78 fl
MCH <28pg
HbA ↓
Hb A2 < 3,5%
Hb H dương tính
|
Tùy diễn tiến
|
|
beta- thalassemia (thể ẩn, dị hợp tử)
|
Không triệu chứng Thiếu máu nhẹ
|
Hb >10g/dL
MCV < 78 fl
MCH <28pg
Hb A2 > 3,5% hoặc Hb F > 2 - 5%
|
Không cần truyền máu
|
|
beta- thalassemia (thể trung gian)
|
Thiếu máu từ nhẹ đến trung bình
|
Hb 7-10g/dL
|
Tùy diễn biến
|
|
beta- thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp
tử)
|
Thiếu máu sớm nặng Gan lách to nhiều
Biến dạng xương nặng
|
Hb <7g/dL
HC nhỏ, nhược sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân
Hb F > 20-80%
|
Cần truyền máu
|
|
beta- thalassemia /Hb E
|
Thiếu máu trung bình đến nặng
Gan lách to
Biến dạng xương mức độ trung bình
|
Hb < 10g/dL
HC nhỏ, nhược sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân
Hb A < 80%
Hb F > 20-80%
Hb A2/E > 8%
|
Cần truyền máu
|
3. Triệu chứng của bệnh Thalassemia:
Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu
hiệu như:
- Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
- Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng
mắt.
- Nước tiểu vàng sẫm
- Khó thở khi gắng sức.
- Trẻ chậm lớn
α-Thalassemia
- Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng,
nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý
kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…
- Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan
lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm
có thể phát triển quá mức.
- Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể
phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.
β-Thalassemia
- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có
cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
- Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng
tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có
biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu.
Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh
nhân Thalassemia thể trung gian.
- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay
sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ
4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa
tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm
trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển
bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
- Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu;
loãng xương, dễ gãy xương.
- Da sạm, củng mạc mắt vàng.
- Sỏi mật.
- Dậy thì muộn ở nữ.
- Chậm phát triển thể chất
- Biến chứng tim mạch: suy tim, rối
loạn nhịp tim,…
Hình ảnh tan máu
4. Các biện pháp chẩn đoán Thalassemia:
Các
dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng
Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm
để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều
trị kịp thời.
Khám
lâm sàng
Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các
triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho
việc chẩn đoán bệnh.
Cận
lâm sàng
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu
nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu hình bia, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu
cầu giảm khi có cường lách.
- Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.
- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): Hb F tăng,
HbA2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE
- Xét nghiệm ADN: xác định chính xác đặc điểm
gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
- X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.
5. Điều trị bệnh Thalassemia:
- Chủ yếu là điều trị triệu chứng:
+ Truyền máu điều trị thiếu máu.
+ Thải sắt.
+ Cắt lách khi có chỉ định.
- Bên cạnh đó Thalassemia đã được chữa khỏi bằng
cách cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ có thể thực hiện
được đối với một số ít bệnh nhân có người hiến tủy phù hợp. Bản thân quy trình
cấy ghép vẫn còn nhiều rủi ro và có thể dẫn đến tử vong.
- Liệu pháp gen cũng mang lại hy vọng chữa khỏi
bệnh: Các nhà khoa học đang nghiên cứu để phát triển một liệu pháp gen có thể
chữa khỏi bệnh thalassemia. Phương pháp điều trị như vậy có thể bao gồm việc
chèn một gen beta globin bình thường (gen bất thường trong bệnh này) vào tế bào
gốc của bệnh nhân, tế bào tủy xương chưa trưởng thành là tiền thân của tất cả
các tế bào khác trong máu.
Một dạng khác của liệu pháp gen có thể liên
quan đến việc sử dụng thuốc hoặc các phương pháp khác để kích hoạt lại gen của
người bệnh để tạo ra hemoglobin bào thai – dạng hemoglobin được tìm thấy trong
bào thai và trẻ sơ sinh. Các nhà khoa học hy vọng rằng việc thúc đẩy quá trình
sản xuất hemoglobin của thai nhi sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin của người
trưởng thành ở bệnh nhân.
6. Bệnh tan máu bẩm sinh có phòng ngừa được
không?
- Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn
nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư
vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng
đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang
thai.
- Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các
cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm
tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được
thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu
có).
Tác giả bài viết: Phòng KHTH